Teléfono móvil 678 470 971
  • LinkedIn
  • Suscribete a mi RSS

Síndromes y trastornos

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Características generales:

  • Discapacidad cognitiva
  • Dermatoglifos atípicos
  • Retraso del crecimiento
  • Dermatoglifos atípicos
  • Diástasis de músculos abdominales
  • Hiperlaxitud ligamentosa
  • Hipotonía
  • Braquiocefalia/región occipital plana
  • Extremidades cortas
  • Paladar ojival
  • Hipertrofia lingual
  • Oreja redonda de implantación baja

TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad)

El trastorno por Déficit de atención con o sin Hiperactividad es un trastorno de origen neurobiológico que se caracteriza por la presencia de tres síntomas típicos:

  • Déficit de atención
  • Impulsividad
  • Hiperactividad motora y vocal.

Se debe tener en cuenta que no todos los niños con este trastorno presentan los mismos síntomas y con la misma intensidad. Se pueden encontrar niños con dificultades centradas en la atención, pero que no presentan un mayor grado de movimiento o mayores respuestas impulsivas que los niños de su misma edad.

Según el DSM-IV, se distingues tres tipos de TDAH:

  • TDAH subtipo predominante inatento.
  • TDAH subtipo predominante hiperactivo-impulsivo.
  • TDAH subtipo combinado.

Parálisis cerebral

Se define como una alteración del movimiento y la postura que resulta por un daño (o lesión) no progresivo y permanente en un encéfalo inmaduro. Debido a esto, las personas con parálisis cerebral tienen dificultad para controlar algunos de sus músculos. Esta lesión motora puede ocurrir antes, durante o después del parto. Es necesario enfatizar que la parálisis cerebral afecta a los individuos de diversas formas. Debido a su complejidad y diversidad la P.C. esta clasificada en cuatro tipos principales:

  1. Espástico: Este es el grupo más grande; alrededor del 75% de las personas con dicha discapacidad presentan espasticidad, es decir notable rigidez de movimientos incapacidad para relajar los músculos, por lesión de la corteza cerebral que afecta los centros motores. El grado de afección varía. En la monoplejía, sólo está afectado un brazo o una pierna; en la hemiplejía se encuentra afectado un lado solamente, el brazo y la pierna derechos o ambos miembros del lado izquierdo, mientras que en la cuadraplejía (denominada a veces displejía si las piernas están más afectadas que los brazos) los cuatro miembros muestran espasticidad.
  2. Atetósico: En esta situación, la persona presenta frecuentes movimientos involuntarios que enmascaran e interfieren con los movimientos normales del cuerpo. Se producen por lo común, movimientos de contorsión de las extremidades, de la cara y la lengua, gestos, muecas y torpeza al hablar. Las afecciones en la audición son bastante comunes (más del 40 %) en este grupo, que interfieren con el desarrollo del lenguaje. La lesión de los ganglios basales del cerebro parecer ser la causa de esta condición. Menos del 10 % de las personas con P.C. muestran atetosis.
  3. Atáxico: En esta condición la persona presenta mal equilibrio corporal y una marcha insegura, y dificultades en a coordinación y control de las manos y de los ojos. La lesión del cerebro es la causa de este tipo de parálisis cerebral, relativamente rara.
  4. Mixta y otros: Casi un 10 % presentan un tipo mixto de P.C. y un porcentaje reducido, un tipo especial de tensión muscular como distonía, hipertonía, rigidez y temblores.

Las causas más comunes de la parálisis cerebral son:

  • Enfermedad de la madre durante el embarazo (paperas, varicela etc.)
  • Infección y /o fiebre muy alta del bebé que no se controló a tiempo.
  • Falta de oxigeno del bebé durante su nacimiento.
  • Deficiente atención médica antes, durante o posterior al parto.
  • Lesión cerebral como consecuencia de un grave accidente.
  • Incompatibilidad de grupo sanguíneo

TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo): Autismo

Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.

La clasificación CIE distingue entre: Autismo Infantil , Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.

Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características.

Se ha comentado el origen multicomponente de este trastorno, por tanto, no es de extrañar que la sintomatología presente también una variabilidad evidente. Pese a que podamos describir unos patrones de síntomas comunes que suelen darse en el conjunto de los afectados, raramente un niño los presentará todos en el mismo grado o intensidad:

  • Conciencia y orientación
    La claridad de su conciencia se encuentra muy limitada e interferida por las graves carencias que afectan al resto de las funciones psíquicas, sobretodo en las áreas cognitivas. La orientación temporal-espacial y respecto a sí mismo se hallan gravemente afectadas.
  • Atención y memoria
    Se encuentra muy dispersa o contrariamente es muy selectiva para áreas de interés muy concretas. Existen unas capacidades especialmente elevadas en cuanto a memorización, y aptitudes viso-espaciales, no obstante, la memoria, funciona de forma irregular en sus rendimientos viéndose muy influenciada también por el interés que pueda despertar en el niño la actividad concreta.
  • Capacidad intelectual
    En las escalas WISC, los resultados en área manipulativa son superiores a los de la escala verbal. Se obtienen resultados muy pobres en las escalas de Comprensión en los que se debe integrar y procesar la información. En las escalas de cubos y rompecabezas suelen asumir puntuaciones normales.
  • Afectividad y comportamiento social
    La mayoría de los niños tienden a evitar el contacto ocular demostrando poco interés por la voz humana. El vínculo de apego no se establece como sería de esperar y no se produce la ansiedad de separación tan habitual en la primera infancia.
  • La ausencia de miedo ante peligros reales o imaginarios suele estar presente lo que unido a un alto umbral de dolor hace de estos niños muy vulnerables a sufrir accidentes de todo tipo. Por regla general hay rechazo a jugar con otros iguales y al establecimiento de relaciones sociales.
  • Lenguaje y pensamiento
    Las alteraciones del lenguaje son uno de los síntomas más significativos y van desde la ausencia de comunicación a una comunicación verbal anómala con alteraciones en la producción del habla en cuanto al volumen, tono, ritmo, entonación. Presencia de ecolalia inmediata o diferida, e inversión pronominal. La generación del lenguaje, está pues, muy deteriorada, apareciendo junto con las ecolalias mencionadas, emisiones planas o monótonas alternadas con entonaciones «cantarinas». Las frases pueden ser telegráficas y distorsionadas confundiendo palabras con sonidos similares o inventando palabras nuevas.
    En cuanto a la comprensión del lenguaje, éste puede estar afectado en un grado variable, dependiendo en el lugar que se sitúe el niño en el amplio espectro del trastorno. Los individuos que cursan además con retraso mental, puede que nunca lleguen a desarrollar la comprensión del mismo.
  • Quick Search
    Las respuestas frente a la diferente información sensorial que les llega a sus órganos es también anómala. Algunos niños parece que están sordos o tienen deficiencias visuales por lo que son objeto a edades tempranas de todo tipo de revisiones oftalmológicas.
  • El umbral del dolor es muy alto por lo que no suelen quejarse tras sufrir accidentes, caídas o estar enfermos. Algunos sonidos pueden hacerles disparar una alegría incontrolable ensimismándose en la audición de ciertos tipos de música rechazando, en cambio, otras sin motivo aparente. Paralelamente algunos ruidos «insignificantes», puede producirles verdadero temor.
    Algunos niños pueden pasar largos períodos de tiempo tocando con las manos una determinada textura o efectuar estereotipias (acciones improductivas que se repiten sin ningún fin determinado) con objetos o partes de ellos (p.e. las ruedas de un coche de juguete). Las sensaciones táctiles son también experimentadas con los pies. La sensación de tocar diferentes superficies con los pies descalzos suele resultar de gran interés para ellos sintiendo probablemente sensaciones placenteras difíciles de comprender para nosotros.
  • Trastorno impulsos. Conducta anómala
    Son frecuentes los problemas en la inducción o mantenimiento del sueño o el despertar con movimientos de balanceo
  • Resistencia al cambio: No toleran los cambios de sus rutinas, incluso pequeñas variaciones en su entorno familiar les crean gran desasosiego pudiendo producir episodios de rabietas.
  • Comportamiento ritualista: Abarcan un repertorio de conductas que se repiten una y otra vez pero que no tienen ninguna finalidad. El aleteo de manos es uno de los más frecuentes
  • Obsesiones y Miedos: Pueden establecer cierta afinidad o interés por determinados objetos extraños (baterías, piedras, tapas de cualquier caja…) pasando mucho tiempo con ellos, manipulándolos o simplemente llevándolos consigo. Por su parte los miedos pueden presentarse en diferentes ámbitos.

Para concluir, mencionar que los niños T.G.D. suelen tener una apariencia física normal, sin estigmas físicos e incluso con expresión despierta e inteligente, que les hace parecer estar atentos a los detalles de su entorno pero que oculta la existencia de unos trastornos generalizados y, a veces, profundos, en sus funciones psíquicas.